Rubinstein-taybi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Innhold

• Denne sykdommen gir både fysiske og mentale endringer hos nyfødte.
• Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?
• Symptomer knyttet til anatomiske endringer
• Intellektuell funksjonshemning og utviklingsproblemer
• En sykdom av genetisk opprinnelse
• Behandlinger anvendt

Denne sykdommen gir både fysiske og mentale endringer hos nyfødte.

Under fosterutviklingen virker genene våre på en slik måte at de ordner vekst og dannelse av de forskjellige strukturer og systemer som vil konfigurere et nytt vesen.

I de fleste tilfeller skjer denne utviklingen på en normalisert måte gjennom genetisk informasjon fra foreldrene, men noen ganger forekommer mutasjoner i gener som forårsaker endringer i utviklingen. Dette gir opphav til forskjellige syndromer, for eksempel Rubinstein-Taybi syndrom, som vi vil se detaljene nedenfor.

Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er betraktet som en sjelden sykdom av genetisk opprinnelse som forekommer i omtrent en av hvert hundre tusen fødsler. Det er preget av tilstedeværelse av intellektuell funksjonshemning, tykkelse av tommelen på hender og føtter, redusert utvikling, kort vekst, mikrocefali og forskjellige ansikts- og anatomiske endringer, egenskaper som er utforsket nedenfor.

Dermed presenterer denne sykdommen både anatomiske (misdannelser) og mentale symptomer. La oss se hva de er og hva alvorlighetsgraden er.

Symptomer knyttet til anatomiske endringer

På nivået av ansiktsmorfologi er det ikke uvanlig å finne det vidt adskilte øyne eller hypertelorisme, langstrakte øyelokk, spiss gane, hypoplastisk maxilla (mangel på utvikling av bein i overkjeven) og andre anomalier. Når det gjelder størrelse, som vi har sagt tidligere, er det veldig vanlig at de stort sett er korte, samt et visst nivå av mikrocefali og forsinket beinmodning. En annen av de lett synlige og representative sidene ved dette syndromet sees i hender og føtter, med bredere tommel enn vanlig og med korte falanger.

Rundt en fjerdedel av mennesker med dette syndromet har en tendens til å lide av medfødte hjertefeil, som må overvåkes med spesiell forsiktighet, da de kan føre til at mindreårige dør. Omtrent halvparten av de berørte har nyreproblemer, og andre problemer i urinveisystemet er også vanlige (for eksempel en bifid livmor hos jenter eller ikke-avstamning av en eller begge testiklene hos gutter).

Farlige avvik har også blitt funnet i luftveiene, mage-tarmsystemet, og ernæringsrelaterte organer som fører til fôrings- og pusteproblemer. Infeksjoner er vanlige. Visuelle problemer som strabismus eller til og med glaukom er vanlige, så vel som otitis. De har vanligvis ikke appetitt de første årene, og det kan være nødvendig å bruke rør, men når de vokser, lider de av fedme hos barn. På nevrologisk nivå kan anfall noen ganger observeres, og de har større risiko for å lide av forskjellige kreftformer.

Intellektuell funksjonshemning og utviklingsproblemer

Endringene produsert av Rubinstein-Taybi syndrom påvirker også nervesystemet og utviklingsprosessen. Stunted vekst og mikrocefali letter dette.

Mennesker med dette syndromet har vanligvis moderat utviklingshemming, med en IQ på mellom 30 og 70. Denne uførhetsgraden kan gi dem muligheten til å snakke og lese, men de kan vanligvis ikke følge vanlig utdanning og krever spesialundervisning.

De forskjellige utviklingsmilepælene også presentere en betydelig forsinkelse, begynner å gå sent og manifesterer særegenheter selv i gjennomsøkingsfasen. Når det gjelder tale, utvikler noen av dem ikke denne evnen (i så fall må de læres tegnspråk). I de som gjør det, er ordforrådet vanligvis begrenset, men kan stimuleres og forbedres gjennom utdanning.

Plutselige humørsvingninger og atferdsforstyrrelser kan forekomme, spesielt hos voksne.

En sykdom av genetisk opprinnelse

Årsakene til dette syndromet er genetiske. Spesielt har de oppdagede tilfellene hovedsakelig vært knyttet til tilstedeværelsen av sletting eller tap av et fragment av CREBBP-genet på kromosom 16. I andre tilfeller er mutasjoner av EP300-genet påvist på kromosom 22.

I de fleste tilfeller vises sykdommen sporadisk, det vil si, til tross for at den er av genetisk opprinnelse, er den generelt ikke en arvelig sykdom, men den genetiske mutasjonen oppstår under embryonal utvikling. Derimot, arvelige tilfeller er også oppdaget, på en autosomal dominerende måte.

Behandlinger anvendt

Rubinstein-Taybi syndrom er en genetisk sykdom som ikke har kurativ behandling. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomer, korrigere anatomiske abnormiteter gjennom kirurgi, og forbedre deres evner fra et tverrfaglig perspektiv.

På kirurgisk nivå er det mulig å korrigere hjerte, okulær og hånd og fot misdannelser. Rehabilitering og fysioterapi, samt taleterapi og forskjellige terapier og metodikk som kan støtte anskaffelse og optimalisering av motoriske og språkkunnskaper.

Til slutt er psykologisk støtte og tilegnelse av grunnleggende ferdigheter i dagliglivet i mange tilfeller viktig. Det er også nødvendig å samarbeide med familier for å gi dem støtte og veiledning.

Levealderen til de som er rammet av dette syndromet kan være normal som så lenge komplikasjonene som kommer fra anatomiske endringer, spesielt hjerte, holdes under kontroll.